Iako je prije gotovo dvije godine u humanitarnoj akciji “S ljubavlju hrabrim srcima” prikupljen novac za uvođenje neonatalnog skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), ova važna dijagnostička procedura u Republici Srpskoj još nije počela.

Biljana Kotur, predsjednica Saveza za rijetke bolesti Republike Srpske, ističe za “Nezavisne novine” da je neonatalni skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) od izuzetnog značaja jer omogućava rano otkrivanje bolesti i pravovremeno započinjanje terapije, što može biti presudno za kvalitet života oboljele djece.

“Nemamo nikakve zvanične informacije. Rečeno nam je da bi skrining trebalo da počne ove godine, ali već smo prešli polovinu godine. Prošle su gotovo dvije godine od donatorske večeri, a program još nije zaživio”, kazala je Koturova.

Dodaje da Savez nije dobio zvanična obavještenja o tome u kojoj je fazi realizacija projekta.

“Sve informacije koje imamo saznali smo iz medija ili nezvanično od pojedinih ljekara. Prvo smo čuli da je laboratorija u pripremi, a kasnije da je spremna, ali i dalje nemamo informaciju kada će skrining zaista početi”, kazala je Koturova.

Prema njenim riječima, iz dostupnih informacija proizlazi da se čeka donacija testova za neonatalni skrining iz Srbije, ali smatra da to ne bi trebalo da bude razlog za odgađanje početka programa.

“Koliko razumijem, čekaju se testovi iz Srbije. Međutim, ti testovi će biti potrebni kontinuirano. Ako će skrining biti redovna procedura, ne možemo svaki put čekati donaciju. Ne razumijem zašto se oni ne mogu nabaviti kako bi program počeo, a kada donacija stigne utrošila bi se u redovnom radu. To je potrošni materijal koji će svakako biti potreban”, ističe Koturova.

Kako kaže, Savez nema direktnu komunikaciju sa institucijama koje sprovode projekat, te se nada da će nadležni uskoro dati jasne informacije o tome kada će skrining biti dostupan svoj novorođenčadi.

“Najviše me plaši mogućnost da se u međuvremenu rodi dijete kojem bi skrining bio potreban, a da ga ne dobije. Za to dijete rano otkrivanje bolesti može značiti šansu za normalniji život. Možda se čini da je riječ o malom broju djece, ali za svaku porodicu kojoj se to dogodi posljedice su ogromne. Kada su sredstva već prikupljena i oprema nabavljena, zaista ne razumijem zbog čega se toliko čeka”, kazala je Koturova.

Nosilac projekta UKC RS

Naime, nosilac ovog projekta je Univerzitetski klinički centar Republike Srpske – Zavod za kliničku laboratorijsku dijagnostiku, iz kojeg su u aprilu ove godine za “Nezavisne novine” kazali da je donatorskim sredstvima u akciji “S ljubavlju hrabrim srcima” nabavljena i instalirana oprema za skrining, te da su stvoreni svi tehnički uslovi za početak primjene procedure.

“Univerzitetski klinički centar Republike Srpske je obezbijedio sve uslove za početak primjene ove dijagnostičke procedure. Trenutno se čeka donacija Ministarstva zdravlja Republike Srbije u vidu testova za neonatalni skrining na SMA”, kazali su iz UKC RS.

Iz UKC Republike Srpske kazali su da bi donacijom Ministarstva zdravlja Republike Srbije trebalo da bude obezbijeđena količina reagensa potrebna za jednu godinu, čime bi se stvorili uslovi za početak primjene neonatalnog skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA).

Ista pitanja ponovo smo uputili Univerzitetskom kliničkom centru Republike Srpske kako bismo dobili informacije u kojoj je fazi realizacija ovog programa, da li su reagensi stigli i kada se očekuje početak skrininga. Odgovore do objavljivanja ovog teksta nismo dobili, a objavićemo ih čim budu dostavljeni.

Skrining na SMA daje šansu bebi

Jasminka Vučković, direktorica Fonda solidarnosti za dijagnostiku i liječenje oboljenja, stanja i povreda djece u inostranstvu, ranije je naglasila značaj uvođenja skrininga.

“Skrining na SMA daje šansu bebi da ima normalan život i srećno djetinjstvo. SMA je bila smrtonosna bolest dok nisu otkriveni lijekovi. Ukoliko se bolest pravovremeno otkrije i odmah primijeni terapija, simptomi mogu biti potpuno neutralisani, bez razvoja komplikacija. U Srbiji je skrining uveden 2023. godine i već daje pozitivne rezultate – djeca stoje, sjede i govore. Nema većeg značaja od toga da spasite dijete i omogućite mu funkcionalan život”, kazala je Vučkovićeva.

Kako se odvija skrining

Podsjetimo, skrining bi trebalo da se odvija tako da se u porodilištima u cijeloj Republici Srpskoj svim bebama u periodu između 48 i 72 časa od rođenja uzima kap krvi i stavlja na adekvatne kartice. Kartica treba da stigne u roku od tri do pet dana na Odjeljenje za medicinsku genetiku.

Nakon prijema radi se izolacija DNK iz osušene kapi krvi, te se primjenom komercijalnih skrining testova vrši molekularno-genetička analiza.

Izvor: Nezavisne / Autor: Dijana Petrušić