GODINE 1972. naučnici su kod jedne trudnice prvi put uočili da joj na površini krvnih stanica nedostaje molekula koju velika većina ljudi ima. 50 godina kasnije izraelski i britanski naučnici uspjeli su riješiti tu misteriju istraživanjem koje je objavljeno u časopisu Blood. Istraživanje je pokazalo da uz 50-ak ranije otkrivenih krvnih krupa postoji i dosad nepoznata krvna grupa koju su nazvali MAL.

„To predstavlja veliki napredak, kulminaciju dugog timskog rada kojim je konačno otkriven novi sistem krvnih grupa, što bi trebalo omogućiti najbolju njegu rijetkim, ali važnim pacijentima,“ izjavila je hematologinja britanske Nacionalne zdravstvene službe Luiz Tili, koja se gotovo 20 godina bavila istraživanjem ove grupe.

Krvne grupe

Većina ljudi uglavnom zna za najprominentniji sistem krvnih grupa koji je definisan oznakama A, B i O te Rh faktorom (pozitivnim ili negativnim). No ljudi zapravo imaju mnogo različitih sistema krvnih grupa koji se temelje na različitim proteinima i šećerima na površini krvnih stanica. Ljudska tijela te molekule, koje se nazivaju antigenima, između ostalog, koriste kao identifikacione oznake za razlikovanje “svojih” stanica od potencijalno štetnih “tuđih” stanica.

Zašto imamo razne krvne grupe?

Ljudi su još od 15. vijeka pokušavali raditi transfuzije krvi, među ostalim i životinjske krvi ljudima. Rezultati su bili uglavnom katastrofalni, pa se od toga odustalo.

Ključni problem bio je u tome što nisu znali za krvne grupe i njihovu (ne)kompatibilnost. Krvne grupe povezane su sa zdravljem, a određuju se na temelju prisutnosti ili odsutnosti specifičnih antigena. Prvi ih je 1901. godine otkrio austrijski imunolog i patolog Karl Landsteiner. On je identifikovao tri osnovne krvne grupe (A, B i C, koja je kasnije preimenovana u 0) te je pokazao da miješanje nespojivih krvnih grupa zgrušavanje krvi. Za ovo revolucionarno otkriće, koje je postavilo temelje moderne transfuzijske medicine, Landsteiner je dobio Nobelovu nagradu za fiziologiju ili medicinu 1930. godine.

Krvnih grupa ima 50-ak, no većina ljudi zna za glavni sistem AB0. U njemu se krvne grupe dijele prema prisutnosti antigena A i B:

Kombinacije krvnih grupa i kompatibilnost

Osobe s krvnom grupom 0- mogu dati krv svima (univerzalni davaoci). Osobe s krvnom grupom AB+ mogu primiti krv svih krvnih grupa (univerzalni primaoci). Osobe s grupom A mogu primiti krv od A ili 0. Osobe s grupom B mogu primiti krv od B ili 0.

Rh sistem

Rh sistem se odnosi na prisutnost ili odsutnost antigena Rh(D):

Ako osoba koja je Rh-negativna primi Rh-pozitivnu krv, njen imunološki sistem može reagovati i stvoriti antitijela protiv Rh antigena, što može izazvati ozbiljne komplikacije, naročito kod trudnica.

Zašto je važno pravilno usklađivanje krvnih grupa?

Ako osoba primi nekompatibilnu krv, njen imunološki sistem prepoznaje strane antigene kao neprijateljske i napada krvne stanice donatora. Ova reakcija može dovesti do ozbiljnih posljedica poput:

Pravilno usklađivanje krvnih grupa ključ je za sigurnost transfuzija i transplantacija te za izbjegavanje imunoloških komplikacija.

Otkriće uzroka manjka antigena AnWj

Ranija istraživanja pokazala su da više od 99.9% ljudi u krvi ima antigen AnWj koji je nedostajao kod trudnice iz 1972. godine. Taj antigen nalazi se na mijelinskom i limfocitnom proteinu, pa su istraživači novi sistem nazvali krvnom grupom MAL.

Kada osoba ima mutiranu verziju oba primjerka gena MAL, njena krvna grupa postaje AnWj-negativna, kao u slučaju trudnice iz 1972.

Tokom svojih istraživanja Tilley i njen tim identifikovali su i tri pacijenta s rijetkom krvnom grupom koji nisu imali ovu mutaciju, što sugeriše da potiskivanje antigena ponekad mogu uzrokovati i krvni poremećaji.

“MAL je vrlo mali protein s nekim zanimljivim svojstvima koja su ga činila teškim za identifikaciju i zbog kojih smo morali istražiti više smjerova kako bismo prikupili dokaze potrebne za uspostavljanje ovog sistema krvnih grupa”, objasnio je Tim Sačvel, biolog stanica s University of the Vest of England.

Kako bi potvrdili da imaju ispravan gen, nakon decenija istraživanja naučnici su umetnuli normalan gen MAL u krvne stanice koje su bile AnWj-negativne. Rezultat je bio da su stanice dobile AnWj antigen.

Protejin važan za stabilnost membrana

Poznato je da protein MAL igra ključnu ulogu u održavanju stabilnosti staničnih membrana i pomaže u stanićnom transportu. Neka istraživanja pokazala su da antigen AnWj nije prisutan kod novorođenčadi, već se pojavljuje ubrzo nakon rođenja.

Zanimljivo je da su svi AnWj-negativni pacijenti uključeni u istraživanje imali istu mutaciju.

Sada je moguće testiranje na MAL.

Sada kada su naučnici identifikovali genske markere povezane s mutacijom MAL, pacijenti se mogu testirati kako bi se utvrdilo imaju li negativan MAL status koji može biti naslijeđen ili posljedica potiskivanja, što bi moglo upućivati na neki drugi temeljni medicinski problem.

Ako osobe koje su AnWj-negativne prime AnWj-pozitivnu krv, mogla bi se razviti transfuzijska reakcija, a ovo istraživanje omogućava razvoj novih genotipskih testova za otkrivanje takvih rijetkih pojedinaca i smanjenje rizika od komplikacija povezanih s transfuzijom.

Izvor: Index.hr